Venöztromboz, en yaygın üç kardiyovasküler hastalık arasındadır ve her yıl yaklaşık 1000 kişiden 1'ini etkiler. Trombotik risk hem çevresel faktörler (yaş, ameliyat, gebelik, oral kontrasepsiyon) hem de genetik yatkınlık tarafından belirlenir. Örneğin pıhtılaşma faktörü V (FV Leiden-R506Q) geninde 1691 pozisyonunda G>A mutasyonu trombozlu hastalarda yüksek sıklıkta (%20-60) bulunmuştur. 4070. nükleotidinde A>G değişimini içeren HR2 haplotipi (H1299R) gibi Faktör V genindeki diğer mutasyonlar, özellikle R506Q mutasyonu ile ilişkiliyse tromboza neden olur. MTHFR (C677T ve A1298C) genindeki ve protrombin geninin (Faktör II G20210A) kodlanmamış bölgesindeki nokta mutasyonları, sırasıyla MTHFR'ninenzimatik aktivitesinin azalması ve yüksek protrombin düzeyi plazması ile ilişkilendirilmiştir. Bu varyantların her biri, Faktör V Leiden varyantı ile birlikte, venöztromboemboli ile ilgili artan bir riski belirler. Kardiyovasküler riskin potansiyel genetik belirteçleri arasında, intravaskülerfibrinolizindüzenlenmesinde kritik bir rol oynayan PAI-1 geni de tanımlanmıştır. Promoter bölgesinde 4G (5G yerine) dizisi varlığı, artan venöztromboembolizm riski ile ilişkilendirilmiştir.
CVD6 MultiplexKoagülasyon Faktörleri kiti, derin ventrombozu ve arteriyeltrombozla ilgili altı farklı mutasyon ve polimorfizmin Real time PCR teknolojisi ile eş zamanlı analizinim yapılmasını sağlar.Genotiplendirme, hedef dizilerin amplifikasyonu ve erime eğrileri analizi ile gerçekleştirilir.
BİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN
