Otozomaldominantserebellarataksiler, yavaş ilerleyen serebellardisfonksiyon ile karakterize heterojen bir nörodejeneratif hastalık grubudur.
DETAYFragile X Sendromu (FXS, OMIM # 309550), temel olarak bir üçlü nükleotitin (CGG) genomikekspansiyonuna ve promotörunanormal metilasyonuna dayanan X'e bağlı bir hastalıktır.
DETAYHuntington Hastalığı (HD), motor, bilişsel ve psikiyatrik rahatsızlıkların ilerleyici bir bozukluğudur.
DETAYBİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN
