Friedreichataksisi (FRDA) en sık görülen kalıtsal ataksidir. FRDA ilerleyen bir yürüyüş ve ekstremiteataksisi, bacaklarda tendon reflekslerinin eksikliği, pozisyon duyusu kaybı, dizartri ve bacaklarda piramidal zayıflık ile karakterize otozomal resesif dejeneratif bir hastalıktır.
Friedreichataksisi ile ilişkili en yaygın DNA anormalliği, frataksini (FXN) kodlayan genin ilk intronunda lokalize bir GAA üçlü tekrar polimorfizmininekspansiyonudur. FRDA'lı bireylerin yaklaşık %98'i bu ekspansiyon için homozigottur.
BDR Diagnostics ADELLGENE®FRIEDREICH’S ATAXIA, frataksini (FXN) kodlayan genin ilk intronundaGAA'nın tekrar sayısını tespit eden CE-IVD onaylı bir tanı kitidir.
Kit, periferik kandan ekstrakte edilen ve saflaştırılan genomik DNA'nın PCR reaksiyonuna, ardından Sanger dizileme cihazından elde edilen PCR fragmanlarının boyutunun floresan analizine ve bu boyutun ilgili GAA tekrar sayısına dönüştürülmesine dayanır.
BİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN
