Otozomaldominantserebellarataksiler, yavaş ilerleyen serebellardisfonksiyon ile karakterize heterojen bir nörodejeneratif hastalık grubudur. Etkilenen bireyler, diğer bulgulara ek olarak, özellikle yürüyüş ataksisi olmak üzere vücut hareketlerini koordine etmekte zorluk çekerler. 17'den fazla farklı tipte kalıtsal spinoserebellarataksi (SCA) bozukluğu tanımlanmıştır. Değişken ekspresyon ve fenotipik örtüşme nedeniyle, SCA bozuklukları klinik temelde güvenilir bir şekilde ayırt edilemez. Algoritmalar belirli bir SCA türünün olasılığını öngörebilse de, doğru bir teşhis, belirli bir nedensel gendeki bir mutasyonu tespit eden moleküler testlere bağlıdır.
Otozomaldominantspinoserebellarataksilerin en yaygın türleri, kararsız bir polimorfik CAG trinükleotid tekrarının neden olduğu SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 ve SCA7 ve CTA/CTG ekspansiyonu ilişkili SCA8'dir.
BDR Diagnostics ADELLGENE® SCAs, otozomaldominantSCA'larla ilişkili klinik tanıya yardımcı olan SCA 1, 2, 3, 6 ve 7 için CAG tekrarlarının ve SCA 8 durumunda CTA/CTG tekrarlarının sayısını tespit etmek, normal ve patolojik genişleme aralıklarını belirlemek için tasarlanmış CE-IVD onaylı bir tanı kitidir.
Kit, periferik kandan ekstrakte edilen ve saflaştırılan genomik DNA'nın PCR reaksiyonuna, ardından Sanger dizileme cihazından elde edilen PCR fragmanlarının boyutunun floresan analizine ve bu boyutun ilgili CAG/CTA/CTG tekrar sayısına dönüştürülmesine dayanır.
BİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN
