Ekzom dizileme ve diğer kapsamlı genomik profilleme (CGP) türleri, hastalıkla ilişkili mutasyonlar için genomu taramanın etkili bir yolu olarak son 10 yılda geniş çapta benimsenmiştir. Hastalığa neden olan mutasyonların >%80'ini barındıran seçilmiş kodlama bölgelerine odaklanarak, hastalıkla ilişkili varyantları belirleme olasılığı artar. Aynı zamanda, gerekli dizileme miktarı, tüm genomlara kıyasla %99 oranında azaltılarak, dizileme maliyeti önemli ölçüde en aza indirilir.
Diagnoseq Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’mizde yer alan Klinik ekzom dizileme servisimiz ile, QIAseq xHYB portföyünü kullanarak yüksek analitik duyarlılık ve özgüllük ile ekzomun belirli, hastalıkla ilişkili bölgelerinin analizini sunuyoruz.
QIAseq xHYB portföyü, belirli genomik varyantlara sahip seçilmiş genomik bölgeleri hedefleyen çok sayıda büyük panelden oluşur. İçerik, İnsan Gen Mutasyon Veritabanından (HGMD) alınan varyant bilgilerinden yararlanılarak oluşturulmuştur ve 10.000'den fazla gende yüksek düzeyde kapsama alanı sunar. Optimize edilmiş prob tasarımı, yüksek GC içerikli bölgeler gibi en zorlu genomik bölgelerin bile verimli bir şekilde kapsanmasını sağlar. Panel, ≥20x derinlikte %99 temel seviye kapsama sunarak, SNV'ler ve indeller için >%98 birleşik hassasiyet sağlar.
Özellikler
Nasıl çalışır?
Yöntem, hedef zenginleştirme için hibrit yakalama yaklaşımı üzerine inşa edilmiştir; burada hedeflerini sırayla tamamlayan problar tasarlanır ve hedefini bir DNA molekülleri kütüphanesinden "avlamak" için yem görevi görür. Problar hedeflerine hibridize edildikten sonra, bu prob-hedef hibritleri problar üzerindeki biotin etiketi ile kovalent bir etkileşim yoluyla streptavidin kaplı manyetik boncuklara bağlanır. Daha sonra bu boncukları prob-hedef hibridleri ile birlikte tüpün yanında tutmak için bir mıknatıs kullanılır. İlgilenilmeyen DNA'nın geri kalanı yıkanarak uzaklaştırılır, hedef dışı etkiler azaltılır. Bağlanmamış DNA yıkandıktan sonra, hedefler amplifiye edilir ve Illumina Novaseq 6000 cihazında dizileme gerçekleştirilir. Dizileme sonrası veriler FASTQ formatında kullanıcılarımıza ulaştırılır. Kullanıcılarımız ortaya çıkan FASTQ dosyasını, filtreleme, okuma haritalama ve varyant çağırma için QIAGEN CLC Genomics Workbench içindeki QIAseq Human Exome iş akışına yüklerler. VCF çıktısı daha sonra QIAseq için QIAGEN Clinical Insight'a yüklenir ve bu, kanıta dayalı yorumlama için varyantların önceliklendirilmesini kolaylaştıran bir varyant filtreleme kademesini etkinleştirir. Talep eden kullanıcılarımız için ayrıca analiz ve rapor hizmetlerimiz mevcuttur.
Birinci sınıf bir onkolog ve moleküler biyolog ekibi tarafından desteklenen QCI, mutasyonun moleküler özellikleri, hastalıktaki rolleri ve terapötik, prognostik ve teşhisle ilgili bilgileri listeleyerek, kanser alt tipi bağlamında her bir biyobelirteç için özlü klinik kanıtlar sunar.
Bir sorunuz mu var?
Sizden haber almak isteriz.
Biyoinformatik çözümlerimiz ve hizmetlerimizle ilgileniyorsanız, daha fazla bilgi edinmek için lütfen bizimle iletişime geçin. Size yardım etmeye hazır 120'den fazla biyoinformatik uzmanımız ve bilim insanımız var.
BİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN
