Ekzom dizileme, hastalıkla ilişkili mutasyonlar için genomu taramanın etkili bir yolu olarak son 10 yılda yaygın olarak benimsenmiştir. Hastalığa neden olan mutasyonların %80'ini barındıran kodlama bölgelerine odaklanarak, hastalıkla ilişkili varyantları tanımlama olasılığını artırır. Aynı zamanda, gerekli dizileme miktarı, tüm genomlara kıyasla %99 oranında azaltılarak, dizileme maliyeti önemli ölçüde en aza indirilir.
Diagnoseq Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’mizde yer alan Tüm Ekzom Dizileme (WES) servisimiz ile; QIAseq İnsan Ekzom Kitleri ve Novaseq dizileme sisteminin gücünü birleştirerek patojenik varyantları güvenle, kolaylıkla ve verimli bir şekilde tespit ediyoruz.
Hastalıkla ilişkili değişkenleri güvenle, kolaylıkla ve etkili bir şekilde tespit edin
QIAseq İnsan Ekzom Kitleri ile benzersiz ihtiyaçlarınıza veya uygulamanızın gereksinimlerine uyarlanabilen, ölçeklenebilir, tek günlük, otomasyonla uyumlu bir iş akışına sahibiz. Büyük ölçekli yorumlamanın zamanını ve yükünü %80'e kadar azaltarak, QIAGEN Clinical Insight (QCI) ile yorumlama için yüksek kaliteli varyant ve hastalığa özgü kanıtlar elde etmenize yardımcı oluruz.
Ekzom dizilemenin yaygın olarak benimsenmesi, hastalığa dayalı araştırmalara yönelik birçok farklı, daha uygun maliyetli yaklaşımı ateşledi. QIAseq İnsan Ekzom Kitleri, ekzom dizilemeyi benimseyen çeşitli uygulamalarda kullanılabilir.
Nasıl çalışır?
Yöntem, hedef zenginleştirme için hibrit yakalama yaklaşımı üzerine inşa edilmiştir; burada hedeflerini sırayla tamamlayan problar tasarlanır ve hedefini bir DNA molekülleri kütüphanesinden "avlamak" için yem görevi görür. Problar hedeflerine hibridize edildikten sonra, bu prob-hedef hibritleri problar üzerindeki biotin etiketi ile kovalent bir etkileşim yoluyla streptavidin kaplı manyetik boncuklara bağlanır. Daha sonra bu boncukları prob-hedef hibridleri ile birlikte tüpün yanında tutmak için bir mıknatıs kullanılır. İlgilenilmeyen DNA'nın geri kalanı yıkanarak uzaklaştırılır, hedef dışı etkiler azaltılır. Bağlanmamış DNA yıkandıktan sonra, hedefler amplifiye edilir ve Illumina Novaseq 6000 cihazında dizileme gerçekleştirilir. Dizileme sonrası veriler FASTQ formatında kullanıcılarımıza ulaştırılır. Kullanıcılarımız ortaya çıkan FASTQ dosyasını, filtreleme, okuma haritalama ve varyant çağırma için QIAGEN CLC Genomics Workbench içindeki QIAseq Human Exome iş akışına yüklerler. VCF çıktısı daha sonra QIAseq için QIAGEN Clinical Insight'a yüklenir ve bu, kanıta dayalı yorumlama için varyantların önceliklendirilmesini kolaylaştıran bir varyant filtreleme kademesini etkinleştirir. Talep eden kullanıcılarımız için ayrıca analiz ve rapor hizmetlerimiz mevcuttur.
Birinci sınıf bir onkolog ve moleküler biyolog ekibi tarafından desteklenen QCI, mutasyonun moleküler özellikleri, hastalıktaki rolleri ve terapötik, prognostik ve teşhisle ilgili bilgileri listeleyerek, kanser alt tipi bağlamında her bir biyobelirteç için özlü klinik kanıtlar sunar.
Bir sorunuz mu var?
Sizden haber almak isteriz.
Biyoinformatik çözümlerimiz ve hizmetlerimizle ilgileniyorsanız, daha fazla bilgi edinmek için lütfen bizimle iletişime geçin. Size yardım etmeye hazır 120'den fazla biyoinformatik uzmanımız ve bilim insanımız var.
BİZİMLE İLETİŞİME GEÇİN
